Заболевание обусловлено мутациями в гене UGT1A1 (2q37.1), который кодирует фермент уридиндифосфатглюкуронидазу 1 (УДФ-глюкуронидаза 1). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра.
Спасибо за ваш отзыв!
После проверки опубликуем на сайте и отправим ссылку на почту.
Заболевание обусловлено мутациями в гене UGT1A1 (2q37.1), который кодирует фермент уридиндифосфатглюкуронидазу 1 (УДФ-глюкуронидаза 1).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра.